هل الاختبارات الجينية للتوحد ممكنة؟

يحقق العلماء في استخدام الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد ، وما إذا كان بإمكانه التنبؤ بما إذا كان من المحتمل إصابة الأطفال باضطراب طيف التوحد.

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو مجموعة من اضطرابات نمو الدماغ المعقدة ويتميز بثلاث سمات رئيسية ؛ ضعف التفاعل الاجتماعي والمصالح المقيدة والسلوكيات المتكررة. عادة ما يتم تشخيص اضطراب طيف التوحد في مرحلة الطفولة. من المهم أن نلاحظ أن اضطراب طيف التوحد هو طيف من الاضطرابات مما يعني أنه لن يعاني شخصان مصابان بالتوحد من نفس مجموعة العيوب المعرفية والمظاهر السلوكية. هذا يجعل من الصعب التشخيص بل وأكثر صعوبة لتحديد سبب تطور ASD ، ولكن هل الاختبار الجيني لاضطراب طيف التوحد ممكن؟

التوحد

الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد

في دراسة كندية حديثة نُشرت في Nature Communications ، أراد العلماء معرفة ما إذا كان بإمكانهم استخدام الفحص الجيني للتنبؤ بما إذا كان من المحتمل إصابة الأطفال بالتوحد. على وجه التحديد ، كانوا مهتمين بالتحقيق في الأشقاء الصغار للأطفال الذين تم تشخيصهم بالفعل بمرض التوحد. استخدم الباحثون معلومات من اتحاد أبحاث إخوة الأطفال (BSRC) لتتبع العائلات التي لديها طفل واحد على الأقل مصاب بالتوحد. ثم تابعوا تقدم 288 من الأشقاء الصغار (الأشقاء الأصغر) لتحديد ما إذا كان سيتم تشخيص هؤلاء الأشقاء بالتوحد أم لا.

قام الباحثون بعد ذلك بتحليل المعلومات الجينية لـ 253 من الأشقاء الأكبر سنًا الذين تم تشخيصهم بالفعل ووجدوا خمسة عشر توقيعًا وراثيًا (يُعرف باسم متغيرات رقم النسخ) ذات الصلة بالتوحد. عندما بحث العلماء عن هذه التواقيع لدى الأشقاء الأصغر سنًا ، كان لدى 13 من 288 طفل توقيعات جينية مرتبطة بالتوحد. تمكن الباحثون من إظهار أن أحد عشر من أصل 157 شقيقًا أصغر سناً أصيبوا بالتوحد أو كانوا يتطورون بشكل غير نمطي في سن الثالثة كانوا يحملون هذه التوقيعات الجينية المحددة.

هل يمكن استخدام التوقيعات الجينية للتنبؤ بما إذا كان الطفل سيصاب بالتوحد؟

ثم واصل الفريق إجراء تحليل حسابي باستخدام التوقيعات الجينية فقط التي ارتبطت بالجينات المسببة للأمراض (التغيرات في الحمض النووي التي من المحتمل أن تسهم في تطوير ASD). أظهروا أن هذه التواقيع الجينية لها قيمة تنبؤية إيجابية تبلغ 0.50 لـ ASD و 0.83 للتطور المشترك / غير النموذجي في الأشقاء الأصغر سنًا. واصل الباحثون تحليل وجود هذه التوقيعات الجينية في مجموعة بيانات مختلفة ، وقاموا بتحليل البيانات من 2110 عائلة من مجموعة Simons Simplex. ووجدوا قيمة تنبؤية إيجابية لـ ASD تبلغ 0.79 و 0.83 لتطور ASD / غير النموذجي.

هذا العمل مهم لأنه يمكن أن يوفر أساسًا للاختبار الجيني لاضطراب طيف التوحد ، والذي يمكن أن يساعد في تشخيص الأطفال قبل ظهور الأعراض. يمكن أن يكون لهذا الفحص الجيني القدرة على إبلاغ الأطباء حول ما إذا كانت المراقبة المكثفة مطلوبة أم لا للرضع الذين لديهم مخاطر متزايدة لتطوير ASD. على الرغم من إمكانية أن يصبح هذا العمل أداة تشخيصية ، إلا أن هناك بعض القيود التي يجب وضعها في الاعتبار. تحتوي قاعدة البيانات التي استخدمها الفريق لإجراء هذا التحليل (BSRC) على تمثيل مفرط لاضطراب طيف التوحد في العينة ، مما قد يؤدي إلى تحيز التحليل الإحصائي. لقد نظروا فقط إلى الأطفال الذين تم تشخيصهم في سن الثالثة ، وهو ما يمثل تحديًا لأن هذه التشخيصات يمكن أن تتغير خلال مراحل النمو ، ولا يمكن تشخيص الأشقاء الذين لا يعانون من اضطراب طيف التوحد إلا في وقت لاحق في الحياة. كان هناك عدد قليل جدًا من المشاركين في قاعدتي البيانات مع التوقيعات الوراثية ذات الصلة بالتوحد مما يحد من القوة الإحصائية للتحليل ويجعل من الصعب تطبيق النتائج على مجموعات سكانية مختلفة.

ناقش الدكتور Lonnie Zwaigenbaum ، المؤلف الرئيسي في هذه الدراسة ، الآثار المترتبة على عملهم في بيان صحفي ينص على أنه “في هذه المرحلة ، لا يمكننا تحديد الشدة المتوقعة لأعراض الطفل المستقبلية بشكل كامل. ما يمكننا قوله هو أنه من المهم مراقبة تطورهم عن كثب وبدء التدخلات العلاجية مبكرًا لدعم تطوير مهاراتهم ومعالجة الإعاقات الوظيفية الناشئة المتعلقة بالتوحد. ”

ما الذي يسبب اضطراب طيف التوحد؟

ASD هي حالة وراثية ذات مكون وراثي رئيسي يُظهر نمطًا معقدًا من الوراثة. هذا يعني أنه لا يوجد جين واحد مسؤول عن تطور اضطراب طيف التوحد ، بل يمكن لعدد من الطفرات الجينية المختلفة أن تتفاعل مع بعضها البعض ومع البيئة للمساهمة في جوانب مختلفة من الاضطراب.

خيارات علاج اضطراب طيف التوحد

لا يوجد حاليًا علاج لـ ASD ، ولكن هناك تدخلات سلوكية أثبتت فعاليتها في تحسين المهارات الاجتماعية والتواصلية ، والقدرة المعرفية ، وإدارة السلوكيات المشكلة. هناك أيضًا أدلة قوية تظهر أن الأطفال الذين يتلقون تدخلات سلوكية قبل سن الرابعة أو الخامسة قد تحسنوا من النتائج مقارنة بالأطفال الأكبر سنًا الذين يدخلون برامج العلاج. يُبرز انتشار اضطراب طيف التوحد (1 لكل 160 طفلًا في جميع أنحاء العالم) وشدته وفوائد التدخل المبكر أهمية التشخيص المبكر.

تشخيص اضطراب طيف التوحد

حاليًا ، الطريقة الوحيدة لتشخيص الأطفال المصابين بالتوحد هي من خلال استخدام استبيانات الوالدين والملاحظات السلوكية. هناك قيود على هذا النوع من تقنيات التشخيص وقد قدر أن 80٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم بالتوحد في سن السابعة قد فاتتهم الشاشات الأولية (قائمة مراجعة التوحد عند الأطفال الصغار أو الدردشة) التي أجريت في 18 شهرًا. هناك أيضًا نقص في المعرفة حول كيفية تطور الأعراض المبكرة لاضطراب طيف التوحد لدى الأطفال مما يجعل التشخيص صعبًا. يعد تنوع السلوكيات والأعراض الموجودة في ASD تحديًا آخر للتشخيص الدقيق.

تعليقات

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

اصعب واسهل تخصصات الهندسة

دواء بيبتو بيسمول لعلاج الإسهال

الدولار الامريكي كم سنت

حساب معطل طلب بطاقة هوية فيسبوك

المغنيسيوم لعلاج الإمساك

كيفية استرجاع قرية كلاش اوف كلانس محظورة

قائمة باسماء وارقام صيدليات الكويت

خمسة عشر فائدة صحية لعصير الرمان

حقائق تاريخية عن البسطرمة وطرق صناعتها

هل هناك ارتباط بين فقدان الحمل وخطر الإصابة بالسرطان؟