العلاج الجيني لفقدان السمع الوراثى

قامت مجموعة بحثية بالتحقيق في استخدام العلاج الجيني لعلاج فقدان السمع الوراثي.

في جميع أنحاء العالم ، هناك ما يقرب من 466 مليون شخص يعانون من ضعف السمع ، 60 ٪ منهم يمكن أن يعزى إلى سبب وراثي. يرتبط أكثر من 120 جينًا بالصمم الوراثي ، والعديد منها متغيرات موجودة فقط في مجموعات صغيرة. في الوقت الحالي ، لا توجد علاجات لفقدان السمع تم إنشاؤها باستخدام الخلايا أو العلاج الجيني أو الأساليب الدوائية. يشمل العلاج السائد للصمم في هذا الوقت غرسات القوقعة الصناعية وتضخيم الصوت.

فقدان السمع

قام فريق بحثي من جامعة تل أبيب (تل أبيب ، إسرائيل) بفحص إمكانية العلاج الجيني لفقدان السمع. أظهرت الدراسات السابقة أن المتغيرات في SYNE4 (Spectrin Repeat الذي يحتوي على عضو عائلة المغلف النووي 4) تسبب فقدان السمع لدى البشر. تظهر الفئران التي تم تربيتها بشكل خاص لتفتقر إلى SYNE4 فقدان وتنكس النوى على خلايا الشعر الخارجية ، وهو أمر بالغ الأهمية في الوظيفة السمعية. تم استخدامها في هذه الدراسة لنمذجة آثار العلاج الجيني على أولئك الذين يفتقرون إلى SYNE4 ، ويشار إليهم باسم الفئران Syne4-knockout.

باستخدام فيروس مرتبط بالغدة الاصطناعية (AAV) ، حقن الباحثون Syne4 في الأذنين الداخلية لفئران حديثي الولادة. غالبًا ما تُستخدم هذه الفيروسات عند التحقيق في العلاجات الجينية ، لأنها لا تسبب أي ردود فعل مناعية ضارة. تم استخدام AAV9-PH.B في هذه الحالة ، حيث ثبت سابقًا أنه ينقل بشكل فعال المادة الوراثية إلى خلايا الشعر الداخلية والخارجية في الفئران ، وكذلك الرئيسيات غير البشرية.

باستخدام منظار التشغيل لتحديد موقع القناة الخلفية نصف الدائرية (PSCC) بعناية ، تم حقن قنوات الأذن الداخلية للفئران حديثي الولادة باستخدام AAV. بعد الشفاء ، تم إجراء مجموعة من الاختبارات السمعية ، وتكييف الخوف ، وتقييم التوازن مع الفئران المعالجة. وجد أنه تم تصحيح الاستجابات السلوكية المرتبطة بالإشارات السمعية لتلك التي تم حقنها بالفيروس. عند الانتهاء من الاختبارات السلوكية ، لوحظ وجود تحسن في بقاء وبنية خلايا الشعر الخارجية في الفئران حديثي الولادة. تشير هذه النتائج إلى أن البشر الذين يتعاملون مع الصمم الموروث بسبب طفرات مع SYNE4 يمكن علاجهم باستخدام العلاج الجيني.

كانت هناك العديد من القيود على هذه الدراسة ، وكان أهمها استخدام الفئران كنموذج للأنواع. يختلف الجدول الزمني الذي يظهر فيه الصمم بين الأنواع ، حيث انخفض سمع الفئران المصابة بالضربة القاضية Syne4 بسرعة أكبر. غالبًا ما يُظهر البشر المصابون بمتغيرات SYNE4 الصمم بعد الولادة. هذا من شأنه أن يؤثر على الجدول الزمني الذي يمكن فيه تنفيذ العلاج الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من عدم وجود آثار ضارة لوحظت في الفئران بعد العلاج ، سيكون من المهم مراقبة أي استجابات فسيولوجية عن كثب قبل الانتقال إلى التجارب البشرية.

تسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية تطوير العلاج الجيني لفقدان السمع ، والنهج المحتمل الذي يمكن استخدامه لتطوير العلاج. ومع ذلك ، هناك العديد من الشكوك بسبب المتغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب الصمم والاختلافات بين فسيولوجيا الفئران والبشر. يجب تطوير المزيد من التجارب لفهم العلاقة بين الجينات وفقدان السمع بشكل أفضل ، والعلاج المحتمل الذي يمكن أن يعالج الصمم الوراثي.

تعليقات

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

اصعب واسهل تخصصات الهندسة

كيفية التعرف على العلامات المبكرة لمرض الذئبة

فوائد الطماطم للقلب والبشرة والوقاية من السرطان

أربع فوائد صحية للعناق أو الحضن